Эксперты NCCN опубликовали обновления сразу двух клинических рекомендаций: в руководство по оценке генетического/семейного высокого риска развития рака молочной железы, яичников и поджелудочной железы добавили информацию по раку простаты, а в рекомендации по оценке риска колоректального рака — сведения по раку желудка и эндометрия.
Оба руководства содержат информацию о времени и предпочтительном типе тестирования, наследственных состояниях и генетических мутациях, связанных с повышенным риском рака, и необходимых вмешательствах для пациентов, у которых они выявлены (например, усиленный скрининг или профилактическое оперативное лечение).
В документе по оценке генетического/семейного высокого риска развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты указан спектр генов, связанных с генетическими синдромами, и диапазон риска, связанного с каждым патогенным вариантом. При раке простаты, если пациенты соответствуют критериям для тестирования зародышевой линии, мультигенное тестирование должно включать множество вариантов, в том числе BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2.
Согласно руководству по оценке высокого риска развития колоректального рака, рака желудка и эндометрия, всем пациентам с впервые диагностированным раком эндометрия рекомендуется проведение скрининга наследственного рака. Документ содержит новые рекомендации по оценке и снижению риска появления рака желудка, связанного с мутацией в гене CDH1, и по контролю риска развития рака желудка, связанного с патогенными вариантами APC. Также в руководстве подчеркивается отказ от внедрения интенсивного скрининга колоректального рака у людей с патогенными вариантами CHEK2.